拯救消失的骨头：罕见病女孩求医广州119小时终确诊，“我第一次看到爸爸哭”
理财鱼小提示：拯救消失的骨头：罕见病女孩求医广州119小时终确诊，“我第一次看到爸爸哭”
电子时钟上红色的数字不断地跳动着。恐惧，在霎那间袭来。
“姐姐，我有点害怕。”薛彤突然转过头来对时代财经小声说道。
2月25日，周五，上午11点左右，中山大学附属第一医院（下称“中山一院”）外科门诊部的候诊大厅里人来人往。22岁的薛彤正在等待生命里的又一场审判，她的爸爸薛海国坐在前面默默地陪伴着她，如同以往的每一次求医一样。
经过20来分钟的面谈后，薛彤终于等来了一个确切的答案。
“这基本上可以确诊为骨溶解症（即Gorham-Stout综合征，GSS）。”沈靖南教授对薛彤和薛海国父女俩说。沈靖南是中山一院骨肿瘤外科主任、著名骨科专家。尽管没有挂到门诊号，沈靖南还是耐心地听取了薛家的疑问并作了详细的解释。在交流过程中，沈靖南不仅给出了治疗方向，还强调，“不用截肢”。
薛彤和薛海国都长舒了一口气。“只要能保住她的腿就行。我现在根本不能去想她的腿，一想心里就很难受。”在面诊后的采访里，这位不善言辞的父亲一度声音哽咽，当场落泪。
这是薛彤第一次看到爸爸哭。她想安慰爸爸，“医生都说了有得治，没事的”，但是她却说不出口。
这一天的到来，薛彤一家足足等了8年。
2014年，正在上初三的薛彤在班级门口被追逐玩闹的同学撞倒，摔伤了右边大腿，造成大腿腿骨骨折。正是这一次意外的摔伤，改变了这个来自河北邯郸的普通女生的人生轨迹。
在发生骨折手术固定约两个月后，薛彤在复查时发现，骨头非但没有愈合，其接口处竟然在变少，并且此后的每次复查结果都显示，腿骨正在一点点“消失”。
薛彤分别在2014年7月（左）、2014年12月（右）拍摄的X光片，右图可见骨头已明显“消失”了一块。时代财经/摄
为了确诊，薛彤一家踏上漫漫求医路。过去8年间，他们的足迹遍布北京、上海、河南、山西等地，但几乎所有医生都对这种怪异的病症束手无策。“不知道”“看不了”，是他们听到的最多的答案。
在这期间，薛彤先后接受了两次植骨手术，但植入的骨头无一例外都会被再度“吸收”。目前，她右腿的大腿腿骨近乎完全消失，只剩下一块钢板和几根钢钉，在勉强支撑着她拄着双拐行走，而股骨上端因为过度受力已经严重变形。
面谈结束之后，薛海国和薛彤突然意识到，顾此失彼之间，还有很多问题没有和沈靖南说清楚。为了得到一个更确切的答案，2月25日晚，薛彤挂到了沈靖南2月28日上午的特需门诊号，期待着会得到自己想要的结果。
“本人也可以当人体研究来治疗”
2月23日，广州刚刚经历了一轮大范围的强降温，寒气逼人。下午两点左右，薛彤父女乘坐的航班落地广州。
和周围拉着巨大行李箱的旅客们相比，他们几乎没有行李。多年东奔西跑的求医经验让他们学会了“轻装上阵”。薛海国一手拿着一个小背包，一手提着一个沉甸甸的塑料袋，里面装着女儿多年来的病历、X光片和CT片等。
薛彤拄着双拐，缓慢地跟在爸爸身后。一趟3小时左右的飞行，让她头晕目眩，刚落地便剧烈呕吐。呕吐过后，是渐渐袭来的腰疼。在没受伤之前，薛彤从来不知道腰疼是什么滋味。她觉得，这是因为多年的卧床，导致了自己身体机能有所退化。
喜欢到处游玩的薛彤已经快5年没有出远门了，这是她和爸爸第一次来到广州这座南方城市。很快，身体上的不适就被兴奋的心情盖过。在去医院的地铁上，周围的一切都让她感到新奇。她观察着这座陌生的城市，试图弄懂3号线复杂的线路。
这可能是薛彤最近几年来对看病表现得最为积极的一次。在来广州之前，她几乎“躺平”了。
2017年6月，薛彤在北京积水潭医院进行了人生中的第二次植骨手术。这次手术从她的胯部和右小腿取出部分骨头，填补到右大腿骨的缺口上，植入骨头长达23厘米。但手术后不久，右大腿骨再次消失。
所有的检查报告都显示，除了有点骨质疏松外，薛彤的身体指标一切正常。主治医生对此无计可施，只能建议薛彤继续做植骨手术，并坦言，要做好术后骨头再次被“吸收”的心理准备。
此后的4年多间，薛彤没有再接受新的植骨手术，也几乎没有再试图到其他医院求医，只是眼睁睁看着X光片上的骨头越来越少。
“最坏的结果无非就是截肢。”她心想。
心底最后的一丝不甘驱使她向外界发出求助。2022年2月7日，薛彤以“亭敬白我”的ID在微博上发布了一条求助帖，“本人也可以当人体研究来治疗”。
在网友的回复中，薛彤第一次知道了“Gorham-Stout综合征（GSS）”。这是一种极为罕见的疾病，又称大块骨溶解症、消失骨病、急性自发性骨吸收、影子骨等，其病理过程是用扩张但非肿瘤的血管组织替换正常骨骼，类似于血管瘤或淋巴管瘤。在病变的早期阶段，骨骼经历再吸收，并被血管性纤维化组织和血管瘤组织取代。一篇名为《Gorham-Stout综合征从诊断到治疗的当前概念：约350例病例的系统叙述性综述》的文献显示，截至2020年，全世界报道的GSS仅约350例。
“可以找中山大学附属第一医院骨肿瘤外科沈靖南教授看看！”网友建议道。
原本无望的生活突然有了新的指引。薛彤随即尝试通过互联网平台联系沈靖南。2月21日，在获得沈靖南的回复之后，薛彤一家决定，去广州。
“我要是还能走上4楼，来广州干吗？”
决定来得有些仓促，薛彤并未对广州之行做太多准备，甚至连住宿都没有提前预订。好在中山一院附近从来不缺举着住宿广告牌子拉拢租客的房东，患者和家属想要找到一个落脚点并不难。
从表面上看，薛彤和普通的年轻女孩别无两样，不知情的人会觉得她只是个摔伤了腿的女孩，用不了多久就会痊愈，很快就会回到和同龄朋友们嬉笑玩闹、逛街吃饭的生活当中。此时正拉着她的手，极力推销一个位于楼梯房4楼的单间的房东阿姨也是这么想的。
“这个腿肯定能走，看着没什么大问题，爬上4楼是可以的，你们还是随我去看看吧。”房东阿姨招呼着。
“我要是还能走上4楼，就不会千里迢迢跑到广州来了。”薛彤只能摆摆手拒绝。她不知道该如何跟对方解释，自己看似健康的右腿里面，已经没有大腿骨可以支撑自己行走了。对她来说，走个缓坡都是非常吃力的事情，何况是爬楼梯。
薛彤和爸爸薛海国。时代财经/摄
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