一位罕见病人的自救 写在“倒下”之前
理财鱼小提示：一位罕见病人的自救 写在“倒下”之前
经济观察报 记者 瞿依贤“我能握一下你的手吗？”
2022年2月的一天，经济观察报记者见到蔡磊时，距离第一次见到他已经过去了一年，一年前他的左手还可以使用手机，而现在，他的左臂垂下，左右手都明显无力、萎缩，握上去感受不到正常肌肉的力量。
蔡磊得的是肌萎缩侧索硬化（ALS），这个病更通俗的名称是“渐冻症”。跟阿尔兹海默病、帕金森病一样，ALS也属于属神经退行性疾病，无法治愈。并且ALS尤为残酷，因为病程进展更快，国内患者平均生存期仅2-5年，且多发于40~55岁青壮年人群。
在确诊ALS之前，蔡磊有很多光鲜的身份：京东集团副总裁、国内电子发票第一人、“互联网+财税”联盟会长、多家业内领军科技公司的董事长等等。但2019年确诊ALS后，他看了几千篇ALS相关的英文论文，调动所有能调动的资源，触达所有能触达的科学家、医生、药企人士，目标只有一个——尽快推动开发ALS药物，为自己和病友们开辟一条生路。
听起来很渺茫，但现在已经有了实质性进展，他一件一件告诉经济观察报：建立了全球民间体量最大的渐冻症患者科研大数据平台，触达了近万名患者；推动了10多条ALS药物管线的建立，在动物实验环节显示出有效性；与数家动物实验基地合作，验证所研究的药物；同时成立了公益基金和投资基金，提供了资金来源。
“我可以很明确告诉你，我快倒下了，还有几个月的时间。”基于他对这个疾病的认知，蔡磊认为自己可以为打败ALS而全力拼搏工作的时间只剩几个月，他正在找接班人。
确诊
蔡磊在很多场合讲过他确诊时的情景。那是2019年9月，他拿着一堆检查结果去看运动神经元疾病知名专家、北京大学第三医院神经内科主任樊东升的门诊。樊东升看了资料，告诉他，别的病都排除了，只有一种可能——ALS。
跟大多数人面对巨大打击时一样，蔡磊当时的第一反应也是不相信，“那我不就快死了，但我这哪像快要死的一样”。
樊东升很严肃，用双手比了一段20多公分的长度，说这个病的生存期是这么长；再缩短成一小段，说你的生命还有这么长。
“一下把我打蒙了，他要是不这么说我还不会重视。”在此之前，蔡磊是非常拼命的工作狂，为了开拓一个又一个创新项目，他经常一天开十几场会，工作到后半夜。
这种工作狂状态让他忽视了早期身体给出的异常信号。2018年8月，蔡磊就感觉到左小臂有持续的肉跳，他以为就是没休息好，并未放在心上，加上每天的工作日程都很满，“哪有时间去看病”。但肉跳的情况一直到2019年2月还没好转，他让秘书推掉一些工作安排，来到了北京协和医院。
拿着“一尺多长的检查单”，全部做完之后，神经科医生看了他的肌电图检查结果，说不太好，要住院才能诊疗。蔡磊一听，哪有时间住院，还要回去开会。医生就让他回家先吃点维生素B。
一直到后来，对这个病如数家珍的蔡磊才明白，要住院是因为ALS的确诊需要住院进行系统检查，有些检查门诊开不了。
樊东升告诉经济观察报，ALS的确诊要仔细、全面排查，特别是早期，因为它的临床表现不太典型。如果怀疑渐冻症的话，要考虑是真的还是假的，因为一些免疫或者内分泌的疾病也会有一些健康上的表现，通俗说就是假的运动神经元病，专业术语是类ALS综合征，这些病是有原因的，但ALS是找不到病因的。
具体到临床用药，ALS目前的获批药物只有力如太（利鲁唑片）和依拉达奉，两个药都只能在一定程度上延缓病情，并且作用非常有限。而其他药物都还在临床试验阶段。
除了这两个药，蔡磊说自己尝试过的治疗不下30种，包括中医、干细胞等各种方式。他甚至尝试过还在动物实验阶段的药物，输进去人高烧到39度多，烧了一个月后来没再打。
跟记者见面的前一周，蔡磊输了一周丙球蛋白，他说这是“尝试性治疗，目前还是没有感觉到一点用”，“用丙球显著有效的人，多数不是渐冻症，是免疫诱导的、可以治疗的。我已经冲击两次了，没有用”。
为了治病，蔡磊遍寻名医，北京协和医院、宣武医院、北医三院、天坛医院、上海华山医院、美国和澳大利亚的医院等等。仅仅是治病，他已花费数百万元，但不管国内外，ALS都没有特别有效的治疗方法。
蔡磊 受访者供图
研发药
全世界已知的罕见病约有7000种，其中只有约5%的疾病有药可治，而对因治疗药物的不到1%。ALS也在没有对因治疗药物的99%之列。
蔡磊说，谈到解决罕见病患者的困难，大家最常想到的是药物纳入医保，或者建立协作网来帮助患者的确诊和治疗，他承认这些方法有用。但他认为，解决罕见病问题的最大任务和当务之急不是提高药物可及性，而是开发药物——药都没有，哪里来的治疗呢？
确诊以后，蔡磊失眠了一段时间，但他沮丧的时间很短，很快就直面疾病了。还在北医三院病房的时候，他就把ALS的知识了解得差不多了，所以也深知药物开发的难度。但蔡磊还是决定要做一些事情，他把这些事情称为“创业”。
出于互联网思维，他本能想到的第一步就是做患者数据库。樊东升当时告诉他，北医三院积累了大约3000个病人的数据，碍于医院之间的系统不通，无法知道其他医院有多少患者。
蔡磊决定和樊东升一起做数据库，他们共同成立了一个名为“渐愈互助之家”，这是一个科研信息聚合平台，ALS患者可通过这个平台，自主并动态上传完整的病情信息，并且能够实时更新用药效果和病程进展。现在这个数据库已经积累了数千名患者的数据。
所有的患者数据库都会面临一个问题，怎么说服患者上传信息？蔡磊说，首先他也是ALS病人，病友之间有天然的同理心；其次，社会资源向他集聚，并且他的出发点不是利益，病友们也愿意相信他。
蔡磊加了1000多个病友，他挨个沟通，说服这些病友填写问卷。问卷内容详细到双手能举到什么位置、吃药后排便几次都在其中，可以掌握患者持续、动态的信息。
蔡磊也是“明星病友”，谈话过程中，他不时翻出聊天记录给记者看，有病友的妻子发来消息，称她丈夫已经去世，对他之前的关心帮助表示感谢；蔡磊也向病友询问近况，对方回复情况不好，要造胃瘘，蔡磊告诉他要造，至少先把命保住……
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