第二届溶酶体贮积症高危筛查项目启动 涉及戈谢病等四种疾病

中国网财经7月31日讯（记者 杜丁）今日，第二届溶酶体贮积症（“LSDs”）高危筛查项目正式启动。项目在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时，还新增了家系筛查项目。

北京健康促进会执行会长王昊飞表示，近年来，政府出台了一系列推动和促进罕见病诊疗发展的举措，但罕见病的疾病管理仍面临着严峻的形势。及时开展罕见病的筛查工作，早发现、早干预、早治疗有着非常重要的社会意义。

资料显示，我国罕见病患者数量超2000万，目前能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，以戈谢病为例，据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。

“罕见病的早期诊断，一直是医学界渴望攻克的难关。溶酶体贮积症高危筛查项目从源头抓起，把好罕见病防治的第一关。这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。”江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授表示。

去年6月，首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动，截止到今年4月，项目已免费检测了3200余份血液样本，筛查出患者约250名，覆盖了全国29个省和地区244家医院。

第二届项目涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病,到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查，参与的科室也由2个科室拓宽11个科室，实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。此外，微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线，为患者提供便利的“一站式”筛查服务。

据珀金埃尔默大中华区诊断业务总经理徐晔介绍，项目启动一年多，通过建立“高危筛查—诊断”的罕见病诊疗一体化模式，进一步提高了罕见病筛查、诊断效率。

赛诺菲健赞中国医学部负责人李健表示，溶酶体贮积症患者需要的是在求医过程中少跑几次弯路，临床医生需要的是简便易用的诊断工具。溶酶体贮积症高危筛查项目，以解决临床实际痛点为切入点，协调资源、链接医患，推动实现此类罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预。

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