罕见病患者人生的真实写照：人世间万分之六的平凡与不平凡

理财鱼小提示：罕见病患者人生的真实写照：人世间万分之六的平凡与不平凡

罕见病患者人生的真实写照：人世间万分之六的平凡与不平凡

华夏时报（）记者 于娜 见习记者 孙梦圆 上海报道

“今年过春节的时候，爱人对我说，你14岁啦，恭喜啊！那一瞬间我特别感动，从服药开始算，已经走过13年了，今年是第14年。感恩命运的垂怜，感谢家人的陪伴，也感谢所有帮助过我的人。”琳琳（化名）有些激动地对《华夏时报》记者说。

琳琳是一名淋巴管肌瘤病（LAM）患者，这是一种由于平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身免疫系统疾病，仅发生于女性并高发于育龄期女性。肺部最易受累，自发性气胸多为首发症状，随着病情的发展可导致严重呼吸衰竭而致命。在24岁的花样年华里，上帝和她开了最大的玩笑，剥夺了她顺畅呼吸的权利，使原本平静的生活一下跌入了至暗时刻。

罕见病作为发病率极低的疾病，被全球已知的有近7000多种，我国有近2000多万人口患有罕见病，琳琳只是其中之一。他们或面临着确诊难、用药难、求医难的困境，或在疾病与残障中面临着求学、就业、生活上的重重挑战。但随着各罕见病组织的积极倡导及宣传，临床医学、医学基础研究等领域专家的不懈努力和推动，罕见病的诊治、预防和罕见病患者正在得到社会广泛关注。

平凡与不平凡

小嫒（化名）也是一名罕见病患者，8岁开始出现症状，直到9岁才真正确诊系统性硬皮病。这是一种自身免疫性疾病，皮肤的硬化是该病最明显的表现之一，面部皮肤受累硬化就是所谓的“面具脸”。目前硬皮病的治疗并无所谓“特效药”，其早期治疗目的在于阻止新的皮肤和脏器受累，而晚期治疗目的在于改善已有的症状。

24年来，她奔赴于各大医院，却依旧改变不了病情的发展。2016年病情复发，看着日渐改变的容貌和无处不在的疼痛感，小嫒不止一次想过放弃。在偶然参加的一场罕见病相关会议上，她第一次知道自己所患的疾病属于罕见病，看着台下有很多相同经历的人，都在奋力的活着，她再也忍不住泪水。“那一瞬间我真的觉得我开始接纳自己了，或许硬皮病一辈子不会治愈，但是我要和它相伴终生，不再害怕了。”

从此，小嫒开始投身公益，创立了成都紫贝壳公益服务中心，为全国各地的病友提供精神上和物质上的帮助。一腔热情的她，直到面临人手、场地、经费等现实问题，才意识自己想得太简单。在做公益的过程中，也不断面临着别人的质疑与发难。尽管困难重重，小嫒依旧坚持前行。在志愿者和病友的帮助下，队伍不断壮大。2021年，紫贝壳累计帮助648名病友和家属加入组织，共有36位患者接受累计时长8900分钟的心理疏导和远程陪伴。今年，小嫒的工作目标还是放在了药品可及性上，“2021年3月，尼达尼布进入医保报销，对于我们来说是一个新的希望和选择，虽然各地报销政策和药物落地情况有差异，目前很多病友反映需要住院才能开药，这是一个非常大的问题，我们也会持续宣传，加强合作，让更多的患者有药可用。”她说。

琳琳也有类似的人生经历。“卧床的那四个月，我非常绝望，因为是头一回觉得自己离死亡那么近，近到随时都可能跟这个世界告别。我努力不去想这个事，但是因为我总是咳嗽，每天咳嗽到呕吐，咳嗽到无法入睡，挣扎之间又总是会去想。有一天，我在半梦半醒之间突然看见了一道光，就是在那一瞬间，我突然意识到可以完全勇敢地面对死亡了。因为死亡于我并不可怕，是解脱。但父母需要我，我不能离开。所以，我要尽最大努力让自己活下来，为了父母我也要活下来。”

幸运的是，她在2008年试用了当时还处在临床试验阶段的药物，并很快见效了，身体状态很快改善，也不用再卧床了。为了帮助更多的病友，她发起成立了蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心。

提到创办初衷，她感慨道：“我虽然失去了健康，但庆幸得到生命的眷顾，也得到了太多爱，才走到今天。我希望回馈爱，帮助更多的蓝梅姐妹，寻找生命的希望。”蓝梅公益成立后，以推动疾病科研、科普宣传、患者支持、公众倡导为主要使命，通过举办淋巴管肌瘤病国际研讨会暨医患交流大会及“呼吸罕见病医生培训”等等活动，帮助了800多个患者及家庭，也让数千余名医师获益，还为重症病友提供氧气机援助，让她们居家供“氧”得以实现。

多年以来，琳琳一直在积极尝试用更多有效的方法帮助其他病友走出困境。因为机缘巧合，琳琳接触到了没有任何音乐伴奏的“阿卡贝拉”，这是一种单纯依靠人声传播的合唱形式，所以需要更大肺活量的支撑，需要挑战自己的呼吸。琳琳觉得这对于病友来说，既能锻炼肺功能，又能帮助她们重塑自信。于是，2017年9月，她组建了“蓝梅阿卡贝拉人声乐团”。乐团的宣传语是“用歌唱的方式自由呼吸”，如今，乐团已经在全国各地公演40余场/次，获得无数赞誉。“命运不让我们呼吸，我们就唱给它听！”琳琳这样形容乐团。

万分之六的人生

除了患者和医生，对于绝大多数人来讲，罕见病只是一个概念，并没有一个具象的认知。“一直以来，我对生命都有一些思考，未来也想写有关‘生命’的书，基因不同，命运不同，罕见病人也是如此，我觉得给大家一些具体的形象，让大家能够认知到他们的生活状态和精神状态，其实罕见病人需要更多的关怀，这就是我拍摄这些照片的初衷。”熊先军告诉《华夏时报》记者。

2月27日，由中国罕见病联盟、病痛挑战基金会、摄影师熊先军先生联合主办的《关注》罕见病主题摄影展正式在上海开幕，现场共展出21幅照片，均来自摄影师熊先军先生近半年的走访与努力。

摄影师熊先军表示，一个社会是否文明，要看对弱者的关怀程度，全社会都应当伸出援助之手。目前，罕见病相关保障体系仍然有待完善，不仅要关注他们的医疗需求，也要为他们的社会融入提供保障，需要多方共同努力。“我印象最深的是一位坐轮椅的黏多糖贮积症女孩，她自己在国外留学时，完全不需要陪同。疫情之后回到国内，她跟我说，出门有了很多不方便，我们国家的无障碍设施近年来虽然不断增加，但仍需要继续覆盖更多角落。”

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